Fenilcetonuria, ¿una enfermedad olvidada?

Por: Francis Arias, Mariela Calcaño y Dahiana Ogando.

La fenilcetonuria es un término que quizás pocas personas conocen, a pesar de que este padecimiento puede provocar graves consecuencias para la vida de un ser humano. Se trata de un trastorno genético provocado por una deficiencia total o parcial de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), el cual afecta el metabolismo del aminoácido conocido como fenilalanina (Phe), lo que a su vez provoca que aumente la concentración de dicho aminoácido en el plasma sanguíneo, alterando el transporte de la fenilalanina bloqueando su paso a través de la barrera hematoencefálica. Esto causa una menor síntesis de proteínas y neurotransmisores (1).

Lo que hace de la fenilcetonuria una condición a la que no debemos subestimar son sus signos clínicos. Estos signos empiezan en los primeros meses de vida, cuando el recién nacido presenta gran falta de interés por el ambiente que lo rodea, además de convulsiones, espasmos y suele desprender un olor similar a ratón mojado. Sin embargo, no se detiene ahí y mientras va creciendo el individuo los síntomas se agudizan, observándose un retraso motor e intelectual en su desarrollo, además de una hipopigmentación del pelo, la piel y el iris, si lo comparamos con sus padres (2).

A pesar de que la fenilcetonuria es una condición con una baja incidencia, la República Dominicana no queda libre de ella. En el país debido a las debilidades en el sistema de salud y al poco conocimiento que se tiene de esta enfermedad, los pocos casos que se presentan se diagnostican de forma tardía, que es cuando ya el paciente presenta una desarrollada discapacidad intelectual, acompañado de un alto riesgo de muerte (2).

Por el contrario, cuando se realiza un diagnóstico oportuno, se podría evitar este tipo de secuelas graves, implementando un tratamiento precoz el cual consiste en una dieta baja en el aminoácido esencial Phe por toda la vida (3). Desde nuestra perspectiva, consideramos que este tratamiento, para gran parte de los dominicanos, se hace imposible de llevar correctamente, puesto que no cuentan con un nivel de ingresos lo suficientemente alto para poder llevar un régimen alimenticio tan estricto como el de no consumir Phe, puesto que este se encuentra en alimentos comunes como lo son la carne, el huevo, los lácteos, etc; limitando su dieta a frutas, vegetales y cereales.

En la República dominicana se ha comenzado con el Programa Nacional para el Tamiz Neonatal que permite realizar un diagnóstico y tratamiento a tiempo, con el objetivo de prevenir la morbilidad, discapacidad y la muerte del neonato. Lamentablemente, este proyecto no llega al alcance de toda la población, ya que la mayor parte de los centros donde se realizan estas pruebas se encuentran en Santo Domingo, a la vez que se lleva a cabo un número muy reducido de las mismas, por lo que es necesario aumentar los esfuerzos para que el tamizaje sea accesible a todos los recién nacidos donde se sospeche que padecen la enfermedad (2).

Sin duda alguna, la fenilcetonuria puede llegar a ser una condición mortal, no tan solo por los problemas que causa el diagnóstico tardío, sino también por la escasa información que poseen los ciudadanos dominicanos con respecto a esta enfermedad, además de lo complicado que resulta, para aquellos con una posición económica precaria, seguir el tratamiento adecuado. Por ende, como dominicanos debemos preocuparnos por informar a la población sobre esto y crear programas de ayuda para aquellas familias con hijos afectados.

Referencias bibliográficas

1. Jaume Campistol Plana. Fenilcetonuria de diagnóstico precoz. Bases fisiopatológicas del daño neuronal y opciones-terapéuticas. Barcelona, España [Internet]. 2019 [consultado Abr 16 2021]. Disponible en: http://www.medicinabuenosaires.com/PMID/31603834.pdf
2. Pérez de Ferrán C, Herrera Morban D. Protocolo de atención para diagnóstico y manejo de las hiperfenilalanemias [Internet]. Repositorio.msp.gob.do. 2021 [consultado Abr 16 2021]. Disponible en: https://repositorio.msp.gob.do/bitstream/handle/123456789/2004/9789945621105.pdf?sequence=1&isAllowed=y
3. Marisel De Lucca, Carmen Barba-Guzmán, Veronica Cobo-Sevilla, María Augusta Latta. Fenilcetonuria de diagnóstico tardío y mutaciones asociadas en familia ecuatoriana [Internet]. 2017 [consultado Abr 16 2021]. Disponible en: http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332017000300006