Importancia del screening metabólico en los recién nacidos

Autor: Cindy F. Gross Pérez. Estudiante de medicina de 5to. año de la Universidad Autónoma de Santo Domingo (UASD).

Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son un conjunto heterogéneo de enfermedades, consecuencia de alteraciones bioquímicas de origen genético, que provocan la alteración estructural y funcional de una proteína. Aunque tienen baja incidencia, cada día crece la descripción de nuevas enfermedades de este tipo, constituyendo cada vez más una de las causas importantes de patologías en recién nacidos. Uno de cada 800 recién nacidos vivos nace con un ECM y el 50% de ellos desarrolla la enfermedad en el período neonatal. Estos trastornos pueden tener repercusiones negativas importantes e irreversibles en el individuo, y es por ello que se llevan a cabo los programas de screening neonatal, siendo estos una pieza clave en las estrategias de salud pública. 

Los programas de screening o cribado consisten en aplicar procedimientos de selección a poblaciones con individuos aparentemente sanos, con el fin de identificar a aquellos que pueden tener una enfermedad latente o poseen un alto riesgo de padecer una enfermedad determinada.

El objetivo de los programas de screening neonatal es la identificación temprana de todos los recién nacidos con alguna enfermedad presintomática o con factores de riesgo de desarrollar determinada enfermedad, principalmente aquellas de carácter endocrino-metabólico, de tal manera que se realice una intervención médica oportuna.

La importancia del screening metabólico neonatal radica, esencialmente, en que una rápida intervención médica puede evitar el daño cerebral que puede ocasionar la enfermedad en contexto, así como reducir la morbilidad, la mortalidad y las posibles secuelas asociadas a la misma, otorgando un mejor pronóstico y calidad de vida al individuo.

En la actualidad, existen muchas técnicas usadas para la medición de los metabolitos en sangre impregnada en papel absorbente, entre estos el enzimoinmunoanálisis (ELISA), inmunofluorescencia, métodos cromatográficos, técnicas de ADN y la espectrometría de masas en tándem, esta última aplicada en

la detección de enfermedades metabólicas en pacientes sintomáticos y que resulta de gran utilidad, debido a que permite realizar un perfil metabólico con una misma muestra de sangre, descartando al menos 32 de los ECM.

Para realizar las pruebas, la muestra de sangre capilar es obtenida usualmente mediante la punción del talón del recién nacido que, de acuerdo a recomendaciones de la Comisión de Errores Metabólicos Congénitos de la Sociedad de Bioquímica Clínica y Patología Molecular, debe realizarse tan pronto como sea posible a partir de las 48 horas de vida, y luego sometida a los diferentes métodos. Aquellos neonatos clasificados como positivos, deberán ser sometidos entonces a procedimientos diagnósticos posteriores, puesto que, las pruebas de screening neonatal no son diagnósticas. De esta forma, se confirma el padecimiento y es posible llevar a cabo el tratamiento adecuado.

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