La hipercolesterolemia (colesterol alto) familiar se refiere una condición genética en la cual se presenta una tendencia a trastornos en el metabolismo del colesterol el cual puede presentar niveles por encima de lo adecuado.
Existen dos tipos de hipercolesterolemia familiar, la homocigótica, en la que pueden presentarse infartos y muertes en niños de 1 a dos años de edad, y la heterocigótica, en la que el paciente puede llegar a la adultez.
Así lo explica la doctora Máxima Méndez, presidenta del Consejo de Lípidos y Aterosclerosis de la Sociedad Dominicana de Cardiología, quien advierte que el 30 por ciento de las mujeres que llega a los 60 años con esta condición ha presentado un infarto y en el caso de los hombres antes de los 50 años el 50 por ciento presenta un infarto.
De acuerdo con la doctora Méndez, esta condición está sub diagnosticada en el país, ya que no se cuenta con cifras y en los países en los que sí hay datos es muy frecuente y sus implicaciones ameritan atención.
“La hipercolesterolemia aumenta 20 veces el riesgo de padecer un infarto agudo al miocardio a quien la padece, existen signos a los cuales debemos estar pendientes como verrugas sobre el párpado (xantelasma), los xantomas o quistes grasos en áreas de flexión como el codo y la rodilla y el arco grisáceo alrededor de la iris”, explica.
Agrega que la importancia de identificar a uno de los miembros de la familia con esta condición es para hacer el rastreo de la misma en el resto de los familiares directos, ya que es una condición que se hereda de manera dominante.
A pesar de que estos signos sirven para identificar la enfermedad, la mayoría de los pacientes se enteran cuando presentan un infarto a edad temprana. Según el criterio de la especialista lo ideal es que se pueda diagnosticar a tiempo para tratarla con fármacos que reducen los niveles de colesterol.
De acuerdo con Méndez, por lo general estos pacientes son resistentes a los fármacos con los que se trata el colesterol alto y hasta el momento solo los inhibidores de PCSK 9 (anticuerpos monoclonales) han mostrado su eficacia en estos casos, pero son muy costosos y el país aún no los tiene.
Manifiesta que se espera que pronto la comunidad médica y las autoridades de salud creen conciencia sobre los riesgos de estos pacientes y pronto el país cuente con este tratamiento, “que resultaría costo-efectivo para el sistema de salud”, por la carga económica de una persona joven que padece un infarto.
Datos
Según datos de los Estados Unidos 1 por cada 250 pacientes tiene esta condición. En el país no se cuenta con datos, sin embargo, hay estudios que estiman que más del 30 por ciento de la población tiene colesterol alto.
La doctora comparte esta información en el primer “Residency Lipid Talk” que realiza el Cardiovascular Lipid Club (del cual es fundadora) con médicos residentes de Medicina Interna de las Fuerzas Aéreas y del Hospital Francisco Moscoso Puello, en un restaurante de la capital.
Por: María Santana.
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