Una investigación internacional de gran escala, publicada en Nature, presenta el mapa genético más completo elaborado hasta la fecha sobre 14 de los trastornos psiquiátricos más prevalentes. El análisis, que integra más de un millón de casos de todo el mundo, confirma un amplio solapamiento genético entre distintas patologías mentales y propone una nueva clasificación en cinco familias según criterios biológicos compartidos.
El hallazgo refuerza un fenómeno observado desde hace años en la práctica clínica: la profunda interrelación entre los trastornos psiquiátricos, no solo en su expresión clínica sino también en su arquitectura genética, lo que a menudo complica el diagnóstico diferencial. La nueva organización basada en marcadores genéticos de riesgo abre la puerta al abordaje transdiagnóstico, un enfoque que prioriza los mecanismos comunes subyacentes frente a las categorías diagnósticas tradicionales.
Desde Cataluña, siete centros de investigación y tres hospitales desempeñaron un papel destacado en el estudio, entre ellos el IDIBELL y el Hospital Universitario de Bellvitge, el Hospital Universitario Vall d’Hebron y su instituto de investigación, el Hospital Sant Joan de Déu y su instituto de investigación, así como la Fundación Privada Sant Pau, junto con aportaciones académicas de la UAB y la UB. Estas instituciones contribuyeron de forma relevante en áreas como los trastornos de la conducta alimentaria (TCA), el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC). A nivel estatal también participaron grupos del CIBER y la Universidad de Santiago de Compostela.
La investigación identifica redes de parentesco genético entre trastornos aparentemente distintos. Por ejemplo, se observaron fuertes vínculos entre anorexia nerviosa y TOC, TDAH y autismo, o depresión y trastorno de estrés postraumático. La asociación más estrecha se detectó entre esquizofrenia y trastorno bipolar, cuya similitud genética fue descrita como prácticamente gemela.
A diferencia del modelo clásico —que parte de los trastornos para buscar sus bases biológicas—, el estudio invirtió la lógica: primero analizó los factores genéticos de riesgo y, a partir de sus similitudes, agrupó los trastornos. Según explicó el Dr. Fernando Fernández-Aranda, investigador del IDIBELL y del Hospital Universitario de Bellvitge, este enfoque permite comprender mejor los parecidos y diferencias entre patologías, y plantea escenarios de medicina de precisión con tratamientos potencialmente aplicables a más de un trastorno a la vez.
No obstante, los expertos subrayan que la genética constituye solo una parte del riesgo. En los TCA, por ejemplo, se estima que alrededor del 45 % de la vulnerabilidad es heredable, mientras que el resto depende de factores ambientales, experiencias vitales y contexto social. En otros trastornos, la contribución genética varía significativamente.
Este avance es fruto de más de 15 años de trabajo del Psychiatric Genomics Consortium, una red global que agrupa a cientos de investigadores dedicados a descifrar la base genética de las enfermedades mentales. La nueva clasificación y el énfasis en un enfoque dimensional e integral podrían transformar la comprensión de la patología psiquiátrica, optimizar las estrategias diagnósticas y favorecer el desarrollo de intervenciones preventivas más realistas.
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