La Federación Centroamericana y del Caribe de Laboratorios Farmacéuticos (Fedefarma) hizo un llamado a gobiernos, sistemas de salud, sector productivo y organizaciones de pacientes para reforzar la detección temprana, mejorar la recopilación de datos y facilitar el acceso a terapias innovadoras dirigidas a enfermedades raras, patologías que continúan enfrentando importantes brechas asistenciales en la región.
Según la entidad, la rareza de estas enfermedades, la limitada disponibilidad de información epidemiológica y los diagnósticos tardíos constituyen obstáculos críticos que impactan directamente en la evolución clínica y la calidad de vida de los pacientes. Fedefarma subraya que, a escala global, no existe una definición única de enfermedad rara, aunque habitualmente se consideran aquellas que afectan a menos de una de cada 2.000 personas.
En mayo de 2025, la Organización Mundial de la Salud (OMS) asumió el compromiso de posicionar las enfermedades raras como una prioridad de salud mundial bajo el enfoque de equidad e inclusión. En ese contexto, instó a los Estados miembros a fortalecer las estrategias de vigilancia, investigación y diagnóstico precoz, incluyendo el tamizaje y la confirmación oportuna de casos.
Las estimaciones internacionales indican que actualmente se han identificado más de 7.000 enfermedades raras, que en conjunto afectan a más de 300 millones de personas en el mundo. Aproximadamente el 70 % de estas patologías se manifiestan durante la infancia. De acuerdo con especialistas consultados por Fedefarma, cerca del 80 % tiene origen genético, y muchas cursan como enfermedades graves, crónicas o degenerativas.
Uno de los principales desafíos señalados es el retraso diagnóstico, que en numerosos casos puede extenderse entre dos y diez años. Este fenómeno no solo dificulta la instauración de tratamientos adecuados, sino que también incrementa la carga emocional, social y económica para los pacientes y sus familias.
En el plano de las políticas sanitarias, la directora de Fedefarma para el clúster República Dominicana y Panamá, Carmen Da Silva, destacó la necesidad de que los sistemas de salud incorporen mecanismos innovadores de financiamiento que permitan sostener el acceso a terapias de alto valor clínico.
“Es fundamental que los presupuestos públicos integren herramientas como los Managed Entry Agreements (MEAs), o Acuerdos de Entrada Gestionada, que facilitan el acceso a medicamentos innovadores mediante esquemas basados en valor y, en ciertos casos, vinculados a resultados en salud”, explicó Da Silva. Estos modelos permiten compartir riesgos entre la industria farmacéutica y las instituciones públicas, al tiempo que optimizan la eficiencia en el uso de recursos.
En relación con la República Dominicana, Da Silva valoró como una oportunidad estratégica el debate legislativo actualmente en curso sobre enfermedades raras. “Aunque todavía no existe una ley específica, la discusión en el Congreso Nacional abre una ventana relevante para incorporar desde su diseño mecanismos modernos de acceso, sostenibilidad y equidad”, afirmó.
Fedefarma reiteró su disposición de colaborar técnicamente con las autoridades sanitarias y legislativas, aportando evidencia internacional y experiencias comparadas que contribuyan al desarrollo de marcos regulatorios y modelos de atención más inclusivos, previsibles y centrados en resultados clínicos.
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