Por primera vez en décadas, se abre una nueva esperanza terapéutica para los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) de origen hereditario. El medicamento tofersén, recientemente aprobado para su financiación en el sistema público de salud en España, representa un avance pionero en el tratamiento dirigido de esta devastadora enfermedad neurodegenerativa.
En la Unidad Multidisciplinar de ELA del Hospital Universitario La Paz, tres pacientes con la mutación del gen SOD1 están a punto de iniciar esta terapia, que actúa inhibiendo la producción de la proteína anómala responsable del daño neuronal. Se trata de un enfoque personalizado basado en genética, que marca un antes y un después en la forma de enfrentar esta enfermedad.
Un cambio de paradigma tras décadas sin avances
Desde los años noventa no se había logrado ningún avance relevante en el tratamiento de la ELA. Con una esperanza de vida media de 3 a 4 años tras el diagnóstico, la enfermedad, que afecta a unas 4.000 personas en España, ha sido considerada hasta ahora incurable y de progresión inevitable.
El neurólogo Dr. Javier Mascías, coordinador de la unidad en La Paz, explica que en algunos pacientes que han recibido tofersén se ha observado una ralentización o incluso estabilización de la pérdida funcional, algo impensable hasta ahora. “En ciertos casos, las puntuaciones en escalas de movilidad, habla o deglución han dejado de caer o incluso han mejorado”, señala.
Por su parte, Raquel Barajas, neurobióloga y responsable de investigación de la Fundación Luzón, destaca que el tratamiento también reduce la presencia de neurofilamentos en sangre, un marcador biológico clave del proceso de neurodegeneración.
Un medicamento para una minoría, pero un paso gigante
Aunque solo el 2 % de los pacientes con ELA tienen la mutación del gen SOD1, el tofersén representa una prueba de concepto crucial: la posibilidad de desarrollar tratamientos dirigidos para otras formas genéticas de la enfermedad. En total, un 10 % de los casos de ELA son de origen hereditario, y de ellos, el 70 % se asocia a mutaciones conocidas como SOD1, FUS, TARDBP y C9orf72.
Actualmente, se están desarrollando ensayos clínicos específicos para otras mutaciones genéticas, lo que abre un camino hacia medicina de precisión en el abordaje de esta enfermedad.
Más allá de la genética: nuevas rutas de investigación
El enfoque en la genética no es el único. El Dr. Mascías destaca que también se están investigando tratamientos dirigidos a la inflamación, un posible factor común en todos los tipos de ELA. Entre ellos, destacan los ensayos con anticuerpos monoclonales que bloquean proteínas implicadas en los procesos inflamatorios del sistema nervioso.
Este enfoque busca beneficiar a todos los pacientes, incluidos aquellos sin una mutación genética identificable, que constituyen el 90 % de los casos de ELA.
Diagnóstico complejo y necesidad de investigación integral
Actualmente, no existe una prueba específica para diagnosticar la ELA. El diagnóstico suele demorarse cerca de un año desde la aparición de los primeros síntomas, que varían entre los pacientes. Por ello, la Fundación Luzón insiste en la necesidad de seguir invirtiendo en biomarcadores, estudios preclínicos y presintomáticos, así como en entender cómo el ambiente y factores externos pueden influir en el desarrollo de la enfermedad.
“La ELA, como otras enfermedades neurodegenerativas, sigue siendo una gran incógnita”, afirma Barajas. “Por eso es tan importante abordar todos los frentes: desde el diagnóstico precoz hasta terapias personalizadas”.
Un rayo de esperanza
El Día Mundial de la ELA, que se conmemora el 21 de junio, llega este año con una noticia alentadora: un nuevo tratamiento disponible, basado en evidencia, que podría mejorar la calidad de vida de los pacientes y ralentizar una enfermedad hasta ahora imparable.
Para muchos afectados y sus familias, el tofersén no solo representa un nuevo fármaco, sino la primera esperanza concreta en décadas de lucha contra una enfermedad implacable.
Fuente EFE.
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