SANTO DOMINGO.-Investigadores realizaron análisis genéticos de humanos y primates (macacos Rhesus) para identificar el gen NPSR1 que aumenta el riesgo de padecer endometriosis.
Los resultados de la investigación, publicados en Science Translational Medicine revelan un nuevo objetivo farmacológico no hormonal potencial que puede conducir a una terapia mejorada.
El equipo de Oxford, dirigido por la Dra. Krina T. Zondervan, había encontrado previamente un vínculo genético con la endometriosis en el cromosoma 7p13-15 al analizar el ADN de familias que contenían al menos tres mujeres diagnosticadas con endometriosis.
El equipo de Baylor, dirigido por el Dr. Jeffrey Rogers, verificó este vínculo genético en el ADN de los monos rhesus con endometriosis espontánea en el Centro Nacional de Investigación de Primates de Wisconsin en la Universidad de Wisconsin-Madison. Esta validación justificó una mayor investigación a través de un análisis de secuenciación en profundidad de las familias de endometriosis en Oxford, que redujo la causa genética a variantes raras en el gen NPSR1 .
Según la información que compartió la Universidad de Oxford en sus plataformas digitales, la mayoría de las mujeres portadoras de estas variantes raras tenían enfermedad en estadio III / IV. Los investigadores de Baylor secuenciaron de manera similar monos rhesus y nuevamente mostraron evidencia sugestiva también en esta especie.
Por último, un estudio de Oxford de más de 11.000 mujeres, incluidas pacientes con endometriosis y mujeres sanas, identificó una variante común específica en el gen NPSR1 también asociado con la endometriosis en estadio III / IV.
La investigación fue realizada por la Universidad de Oxford, Baylor College of Medicine, la Universidad de Wisconsin-Madison y Bayer AG.
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