Un nuevo avance científico ofrece claves esenciales para comprender cómo las mutaciones del gen FGFR1 promueven el desarrollo del glioma pediátrico, el tumor cerebral más común en niños. El hallazgo, realizado por investigadores del IDIBELL y el Instituto Catalán de Oncología (ICO), podría abrir la puerta al diseño de terapias específicas dirigidas a mejorar el tratamiento de estos pacientes.
Los gliomas de bajo grado, frecuentes en niños y jóvenes adultos, suelen asociarse con epilepsia resistente a los fármacos. Si bien la cirugía es el tratamiento preferido, en muchos casos no es viable debido a la localización del tumor, y las recaídas no son infrecuentes. Esto subraya la necesidad urgente de tratamientos alternativos que disminuyan el impacto neurológico y mejoren la calidad de vida.
Un estudio previo dirigido por la Dra. Barbara Rivera había identificado mutaciones recurrentes y altamente oncogénicas en FGFR1, una proteína implicada en la división y diferenciación celular. Dichas mutaciones inducen un comportamiento anormal que favorece el crecimiento tumoral, además de presentar mutaciones secundarias que se heredan y aumentan el riesgo de desarrollar gliomas. Sin embargo, los mecanismos precisos detrás de este proceso seguían siendo desconocidos.
Nuevos hallazgos sobre la actividad oncogénica de FGFR1
En esta nueva investigación, el laboratorio Rare TumorS del IDIBELL e ICO analizó la cohorte GENIE, la base de datos pública más grande sobre tumores. Los investigadores confirmaron que, aunque FGFR1 participa en numerosos tipos de cáncer, la presencia de mutaciones secundarias es especialmente característica de los gliomas pediátricos.
El equipo empleó herramientas avanzadas como BioID, una técnica de etiquetado de proximidad, y líneas celulares modificadas con CRISPR, para estudiar cómo estas mutaciones alteran los mecanismos moleculares y fenotipos celulares. Descubrieron que:
- Las mutaciones más frecuentes en FGFR1 provocan acumulación de la proteína oncogénica.
- Cuando dos mutaciones coexisten en un mismo tumor, su actividad se ajusta a un nivel que favorece la formación de gliomas de bajo grado, lo que podría explicar su comportamiento biológico específico durante el desarrollo cerebral.
Aunque aún son necesarios estudios adicionales, los resultados sugieren que cada combinación de mutaciones podría modular la agresividad del tumor.
Perspectivas terapéuticas
El investigador del IDIBELL y primer autor del estudio, Dr. Jacopo Boni, destacó el potencial clínico del hallazgo:
"Nuestros resultados revelan un mecanismo no reconocido hasta ahora, en el que mutaciones coexistentes de FGFR1 cooperan para definir el comportamiento del tumor. Estos conocimientos podrían ayudar a desarrollar terapias específicas, incluyendo fármacos que actúen sobre las vías que regulan la estabilidad o degradación de FGFR1."
El objetivo es que estos avances científicos se traduzcan en terapias personalizadas para niños con tumores cerebrales derivados de FGFR1, un grupo para el cual aún faltan opciones efectivas.
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