Un estudio liderado por investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), el Instituto Catalán de Oncología (ICO) y el CIBERONC ha identificado mutaciones en el gen SF3B1 como un nuevo marcador de buen pronóstico en pacientes con melanoma uveal metastásico, el cáncer intraocular más frecuente en adultos y uno de los más agresivos por su elevada tendencia a diseminarse al hígado.
La investigación, publicada en la revista European Journal of Cancer, analizó la cohorte más amplia hasta la fecha en este tipo de tumor: 220 pacientes tratados en el Hospital Universitario de Bellvitge. De ellos, un 36% desarrolló metástasis. Los resultados muestran que, a diferencia de los marcadores tradicionales empleados en tumores primarios, las mutaciones en SF3B1 se asocian con una supervivencia media casi tres veces mayor (31,7 meses frente a 11,8 meses en pacientes sin la mutación).
“El hallazgo confirma que estas mutaciones tienen un papel protector y pueden ser útiles como predictores de supervivencia en la fase metastásica”, explicó el Dr. Josep Maria Piulats, colíder del grupo de Inmunoterapia del Cáncer del IDIBELL-ICO y coordinador del estudio, junto con el oncólogo Dr. Luís del Carpio.
Hasta ahora, marcadores como las mutaciones en EIF1AX o BAP1 se utilizaban para estratificar el riesgo de metástasis en pacientes con melanoma uveal primario, pero carecían de utilidad una vez desarrollada la enfermedad avanzada. Con este nuevo hallazgo, los investigadores apuntan a la necesidad de replantear las estrategias de seguimiento y tratamiento en el contexto metastásico, especialmente tras la aprobación del fármaco tebentafusp.
El descubrimiento abre la puerta a nuevas líneas de investigación para validar el valor pronóstico de SF3B1 en cohortes internacionales y comprender los mecanismos moleculares que explican su efecto protector. De confirmarse, podría transformar la selección de tratamientos y la planificación terapéutica en este tumor raro pero devastador.
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