La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó la inyección de Zycubo (histidinato de cobre) como el primer tratamiento autorizado para la enfermedad de Menkes en pacientes pediátricos, marcando un avance significativo para niños afectados por este raro y devastador trastorno neurodegenerativo.
“Con esta aprobación, los niños con esta enfermedad degenerativa contarán con una opción de tratamiento aprobada por la FDA y la posibilidad de vivir más tiempo”, afirmó la doctora Christine Nguyen, subdirectora de la Oficina de Enfermedades Raras, Pediatría, Urología y Medicina Reproductiva del Centro de Evaluación e Investigación de Medicamentos (CDER). Asimismo, reiteró el compromiso de la agencia de seguir impulsando el desarrollo de terapias para enfermedades raras.
La enfermedad de Menkes es un trastorno genético poco frecuente que impide la adecuada absorción del cobre en el organismo, lo que provoca graves alteraciones neurológicas y sistémicas. Se manifiesta con convulsiones, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual y anomalías en diversos órganos y sistemas. En su forma clásica, que representa el 90 % de los casos, los síntomas aparecen en la infancia y la expectativa de vida suele ser inferior a tres años. La afección impacta aproximadamente a uno de cada 100,000 a 250,000 nacidos vivos y es más común en varones.
Zycubo es una terapia de reemplazo de cobre administrada por vía subcutánea, diseñada para evitar el defecto genético en la absorción intestinal y permitir que el organismo utilice el mineral de manera más eficiente.
La FDA evaluó el medicamento a través de dos ensayos clínicos abiertos de un solo grupo, en los que participaron pacientes pediátricos tratados durante un período de hasta tres años. La supervivencia de los niños tratados fue comparada con la de pacientes no tratados pertenecientes a grupos de control externos contemporáneos.
Los resultados mostraron que los niños que iniciaron el tratamiento dentro de las cuatro semanas posteriores al nacimiento presentaron una reducción del 78 % en el riesgo de muerte en comparación con los pacientes no tratados. Casi la mitad de los tratados tempranamente sobrevivió más de seis años, y algunos superaron los 12 años de vida, mientras que ningún paciente no tratado alcanzó esa edad. Aquellos que comenzaron el tratamiento después de las cuatro semanas también registraron mejoras significativas en la supervivencia.
Entre los efectos secundarios más comunes se reportaron infecciones, problemas respiratorios, convulsiones, vómitos, fiebre, anemia y reacciones en el sitio de inyección. Debido al riesgo de acumulación de cobre en el organismo, los pacientes deberán ser monitoreados de manera continua para prevenir posibles efectos tóxicos.
“Esta aprobación representa un avance sin precedentes para los niños con enfermedad de Menkes”, señaló la doctora Tracy Beth Hoeg, directora interina del CDER, al destacar que el estudio demostró una mejora sustancial en la supervivencia mediante un diseño clínico innovador, adaptado a los desafíos de investigar una enfermedad ultra rara.
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