Investigadores del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) han logrado un importante avance en la detección precoz de la enfermedad de Lafora, una grave patología neurológica degenerativa considerada ultra rara. El estudio, publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences, identifica por primera vez biomarcadores en sangre que podrían permitir un diagnóstico sencillo mediante una prueba convencional.
El equipo, liderado por el profesor Pascual Sanz, ha detectado niveles significativamente reducidos de varias proteínas relacionadas con factores de crecimiento en la sangre de 11 pacientes con esta enfermedad. Estas proteínas, entre ellas PDGF, EGF y MIF, tienen funciones neuroprotectoras clave y su disminución podría reflejar los procesos degenerativos cerebrales característicos de la enfermedad.
“Es la primera vez que se identifican biomarcadores para la enfermedad de Lafora, lo que abre la posibilidad de un diagnóstico temprano con una técnica mínimamente invasiva como es el análisis de sangre”, explicó Sanz, también jefe de grupo del Área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER).
La enfermedad de Lafora se manifiesta en la adolescencia y está causada por mutaciones genéticas que provocan la acumulación anómala de glucógeno, formando los llamados “cuerpos de Lafora” en el sistema nervioso y otros órganos. Los síntomas incluyen convulsiones, deterioro cognitivo, alucinaciones y pérdida progresiva de la movilidad. La esperanza de vida, tras la aparición de síntomas, rara vez supera los 15 años.
En España, solo se conocen entre 10 y 30 casos diagnosticados, lo que la clasifica como una enfermedad ultra rara.
El estudio comparó muestras de pacientes con enfermedad de Lafora con personas sanas, empleando tecnologías de análisis de alto rendimiento y técnicas de laboratorio como ELISA, habitualmente utilizadas en el entorno clínico.
La investigación ha confirmado que la disminución de estas proteínas también se presenta en pacientes asintomáticos, lo que podría anticipar el diagnóstico y permitir intervenciones tempranas antes del deterioro neurológico irreversible.
“Si conseguimos detectar la enfermedad antes de que se manifiesten los primeros síntomas, podríamos intervenir para retrasar su progresión”, señaló Mireia Moreno, investigadora postdoctoral del IBV-CSIC y coautora del trabajo.
Actualmente, el diagnóstico de la enfermedad requiere pruebas de secuenciación genética, complementadas con técnicas como resonancias magnéticas o tomografía por emisión de positrones. La posibilidad de contar con un marcador en sangre representa un salto cualitativo hacia un abordaje clínico más accesible y eficaz.
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