Un estudio internacional, publicado esta semana en la prestigiosa revista Nature Genetics, ha identificado 30 regiones del genoma humano y 25 genes clave relacionados con el trastorno obsesivo compulsivo (TOC), en el mayor análisis genético realizado hasta ahora sobre esta enfermedad mental. Este hallazgo marca un hito en la comprensión de la base biológica del TOC y abre nuevas vías para su diagnóstico, tratamiento e incluso prevención.
La investigación ha sido posible gracias a la colaboración de más de 200 científicos de todo el mundo y el análisis de datos genéticos de más de 53.600 personas con TOC y más de 2 millones de controles sin el trastorno. En el proyecto han participado el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y el Hospital Universitario de Bellvitge (HUB), a través del Consorcio Internacional de Genómica Psiquiátrica (Psychiatric Genomics Consortium, PGC). En concreto, se aportaron más de 700 muestras de pacientes atendidos en el programa de TOC del hospital en los últimos 20 años.
El trastorno obsesivo compulsivo, que afecta entre el 2 % y el 3 % de la población, suele iniciarse en la infancia o la adolescencia y puede provocar una grave afectación funcional en la vida familiar, social, académica y laboral. Se caracteriza por obsesiones (pensamientos, imágenes o impulsos intrusivos y repetitivos) y compulsiones (acciones orientadas a aliviar la ansiedad que provocan estas obsesiones). Aunque existen tratamientos farmacológicos y psicoterapéuticos eficaces, una parte de los pacientes presenta formas resistentes que requieren intervenciones más complejas, como la neuromodulación.
La Dra. María del Pino Alonso, investigadora principal del grupo de Psiquiatría y Salud Mental del IDIBELL y jefa del Servicio de Psiquiatría del Hospital de Bellvitge, subraya la importancia de este avance: “Los hallazgos del estudio confirman que el TOC no es causado por un único gen ni por una sola alteración cerebral, sino que resulta de la interacción de múltiples genes y circuitos cerebrales complejos”. Entre los genes identificados, muchos se expresan especialmente en neuronas del hipocampo y de la corteza cerebral, en regiones implicadas en la toma de decisiones, la memoria y otras funciones cognitivas superiores. Algunas de estas neuronas son ricas en receptores de dopamina, lo que también podría guiar futuras terapias.
Además, el estudio revela una fuerte relación genética entre el TOC y otros trastornos psiquiátricos, como el síndrome de Tourette, la anorexia nerviosa, la ansiedad y la depresión. “Este conocimiento nos puede ayudar no solo a comprender mejor la enfermedad, sino también a desarrollar tratamientos más específicos y estrategias de prevención en personas con alto riesgo genético”, añade la Dra. Alonso.
Los investigadores ya trabajan en futuras fases del estudio, orientadas a identificar más genes implicados y a analizar en profundidad las conexiones genéticas del TOC con otros trastornos mentales. Este avance representa un paso decisivo hacia una medicina personalizada en salud mental, basada en la genómica.
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