Un estudio colaborativo descifró nuevos mecanismos patológicos implicados a distrofia miotónica tipo 1, una enfermedad hereditaria caracterizada por la debilidad muscular progresiva (miotonía) y el desgaste.
Los hallazgos apuntan a alteraciones en la vía endocítica-lisosomal (un componente del sistema de membranas de la células eucariotas que el responsable de la digestión intracelular) que están relacionadas con la desregulación de la autofagia (el proceso por el que la célula descompone y destruye proteínas viejas, dañadas o anormales, y otras sustancias) que se produce en esta enfermedad hereditaria.
El estudio liderado por el área de Enfermedades Neurodegenerativas del CIBER (CIBERNED) y la Universidad de Extremadura, fue publicado en la revista Cells y dado a conocer por CIBER.
De acuerdo a los autores estos resultados pueden contribuir al avance en la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas modulables farmacológicamente para tratar esta enfermedad.
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