Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y la Universidad de Barcelona (UB) han desarrollado SCALPEL, una innovadora herramienta de análisis transcriptómico que permite estudiar la regulación post-transcripcional de la expresión génica a nivel unicelular con una sensibilidad y especificidad sin precedentes. Los resultados han sido publicados en la prestigiosa revista Nature Communications.
Gracias a SCALPEL, los investigadores han podido identificar nuevas poblaciones celulares implicadas en procesos clave del desarrollo, como la espermatogénesis. Entre estos hallazgos destaca la descripción molecular por primera vez de las células RS6, una subpoblación de espermátidas redondas que desempeñan un papel esencial en la elongación del flagelo durante la formación de los espermatozoides.
“Con SCALPEL hemos podido observar cómo cientos de genes generan diferentes isoformas de ARNm que varían según la fase de la espermatogénesis”, explica la Dra. Mireya Plass, líder del estudio. “Este nivel de resolución temporal y funcional solo es posible gracias al análisis unicelular del ARN mensajero”.
Un nuevo enfoque en la investigación de la expresión génica
La expresión génica es el proceso mediante el cual las células “leen” la información contenida en el ADN para producir proteínas. Aunque el ADN es prácticamente idéntico en todas las células del cuerpo, su expresión varía en función del tejido, el entorno o el estado de desarrollo. Una parte fundamental de esta regulación es la poliadenilación alternativa (PAA), que define cómo se ensamblan los extremos del ARNm, afectando a su estabilidad, localización y traducción.
Alteraciones en los patrones de maduración del ARNm, como los inducidos por una PAA disfuncional, se han asociado con diversos tipos de cáncer y enfermedades degenerativas. SCALPEL permite explorar estos mecanismos con mayor precisión, facilitando la detección de cambios sutiles en la expresión de isoformas específicas que hasta ahora pasaban desapercibidos.
Aplicaciones futuras en salud y enfermedad
El desarrollo de herramientas como SCALPEL abre nuevas puertas en el estudio de enfermedades complejas como el cáncer o el Alzheimer, al ofrecer una visión más detallada y dinámica de cómo se regula la expresión génica en distintos tipos celulares y momentos del desarrollo.
Ver estudio aquí.
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