Aprueban primera terapia génica para adultos con hemofilia A grave

la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. (FDA)  aprobó Roctavian, una terapia génica basada en vectores de virus adenoasociados para el tratamiento de adultos con hemofilia A grave sin anticuerpos preexistentes contra el serotipo 5 del virus adenoasociado detectados por una prueba aprobada por la FDA.

“La hemofilia A hereditaria es un trastorno hemorrágico potencialmente grave. Los casos graves de hemofilia A pueden causar problemas de salud potencialmente mortales debido al mayor riesgo de sangrado incontrolado”, dijo Peter Marks, MD, Ph.D., director del Centro de Evaluación e Investigación Biológica de la FDA. “La aprobación de hoy representa un avance importante en la provisión de opciones de tratamiento para pacientes con este trastorno hemorrágico, y el tratamiento con terapia génica puede reducir la necesidad de una terapia de rutina continua”.

La hemofilia A es un trastorno hemorrágico genético raro que ocurre debido a una mutación en el gen que produce el factor VIII (FVIII), una proteína que permite la coagulación de la sangre. El trastorno afecta principalmente a los hombres. Esta deficiencia en FVIII hace que las personas afectadas tengan sangrado incontrolable y sangren más tiempo que las personas que no tienen la afección. La frecuencia y la gravedad de los episodios de sangrado dependen de la cantidad de proteína FVIII que produzca una persona. La hemofilia A grave se caracteriza por niveles especialmente bajos de FVIII (menos del 1 % en la sangre) y representa alrededor del 60 % de todos los casos. La hemofilia A grave puede provocar hemorragias en órganos vitales del cuerpo, como los riñones y el cerebro, lo que puede poner en peligro la vida si no se trata.

Roctavian es un producto de terapia génica de una sola vez que se administra como una dosis única mediante infusión intravenosa. Roctavian consiste en un vector viral que porta un gen para el factor VIII de coagulación. El gen se expresa en el hígado para aumentar los niveles sanguíneos de FVIII y reducir el riesgo de sangrado incontrolable. 

La seguridad y eficacia de Roctavian se evaluaron en un estudio multinacional en hombres adultos de 18 a 70 años de edad con hemofilia A grave que fueron tratados previamente con terapia de reemplazo de factor VIII. La eficacia se estableció en base a los resultados de una cohorte de 112 pacientes seguidos durante al menos 3 años después del tratamiento con Roctavian. Después de la infusión, la tasa de hemorragia media anualizada disminuyó de 5,4 hemorragias por año al inicio del estudio a 2,6 hemorragias por año. La mayoría de los pacientes que recibieron Roctavian recibieron corticosteroides para suprimir el sistema inmunitario para que la terapia génica sea eficaz y segura. La respuesta al tratamiento con Roctavian puede disminuir con el tiempo.