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Albinismo: la vida tras una lente borrosa

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ESPAÑA. – Las personas con albinismo están condenadas a ver la vida borrosa, desenfocada y en sólo dos dimensiones, pero la buena noticia es que consiguen amoldarse y vivir la diferencia con total normalidad. Para empezar hay que saber que el albinismo no es una enfermedad, es una condición genética heredada que afecta a una de cada 17,000 personas.

El problema es que algunos albinos solo tienen albinismo ocular, y desconocen que su problema de visión se debe a esta condición genética, ya que no tienen ni el pelo ni la tez blanca que caracteriza a muchos otros por la ausencia o reducción de pigmentación en la piel, ojos y pelo.

Con el propósito de derrumbar mitos y clichés y conocer la realidad de esta condición genética, EFEsalud ha hablado con un investigador experto en albinismo, Lluís Montoliu; con una actriz y periodista albina, Patty Bonet;  y con Mónica Puerto, presidenta de la Asociación de Personas con Albinismo en España (ALBA).

Albinismo: hoy por hoy incurable
El albinismo, hoy por hoy, es incurable advierte a EFEsalud Lluís Montoliu, biólogo e investigador del CSIC en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB).

Miembro del Comité de Dirección del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBER-ER), Montoliu explica que el albinismo es una condición genética que cursa con una discapacidad visual severa, más allá de si tienen o no el pelo y la tez muy blanca.

Según Montoliu, las personas con albinismo carecen de visión central, solo pueden contar con la visión periférica, y ”no pueden ver en tres dimensiones”.

 

“Nuestros dos ojos comparten la información con nuestros dos hemisferios cerebrales. El ojo derecho comunica con ambos lados, y el izquierdo lo mismo. De tal manera que a cada uno de los dos hemisferios llega información de los dos ojos”.

“Pero los albinos no tienen esta capacidad, porque el ojo derecho solamente comunica con el hemisferio izquierdo, y el ojo izquierdo con el hemisferio derecho, es como si estuvieran viendo constantemente en dos dimensiones”.

Cuando ven la televisión o enfocan al presentador que le está hablando o al paisaje o decorado que tiene detrás, pero las dos cosas a la vez no las pueden enfocar”.

“Esta limitación hace que globalmente tengan una agudeza visual que habitualmente sea igual o inferior al 10 %.”

Montoliu lleva 20 años trabajando en albinismo con ratones, “que son mamíferos como nosotros, y genéticamente comparten prácticamente los mismos genes”.

Y refiere que en la especie humana no hay constancia de que el albinismo afecte a la audición, pero en ratones si se ha constatado que ensordecen prematuramente, y cuando hay ruidos estridentes que dañan su oído ese daño no se repara como ocurre con los ratones pigmentados.

Albinismo: 20 genes detectados
Actualmente hay 20 genes detectados que cuando dejan de funcionar dan lugar a 20 diferentes tipos de albinismo.

El tipo de albinismo más común es el llamado oculo-cutáneo tipo 1 (OC1), el gen afectado es el de la tirosinasa. Aquí en Occidente y EEUU este es el más común, mientras que en África entre los negros albinos el más común es el OC2, y en Japón es el OC4.

Hay asimismo unos tipos de albinismo más graves, aunque menos frecuentes, que además de la pérdida de visión y despigmentación presentan problemas de falta de coagulación, problemas del sistema inmune, respiratorios, digestivos…

 

Fuente: EFE Salud

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