Miocardiopatías hereditarias

Autora: Marielle N. Almanzar De Jesús, estudiante de Medicina de 3er año. Universidad Nacional Pedro Henríquez Ureña (UNPHU). Miembro del comité de educacion medica (SCOME) de la Organización Dominicana de Estudiantes de Medicina (ODEM). [email protected]
Las miocardiopatías hereditarias son unas de las patologías menos tratadas a la hora de hablar de ellas debido a que no se conoce mucho sobre ellas, pero para los investigadores son un tema de interés debido a su complejidad y diversidad.

Las miocardiopatías son trastornos estructurales y funcionales del músculo cardíaco. Las causas pueden ser hereditarias y no hereditarias, siendo las primeras las hereditarias y constituyen una causa importante de muerte súbita cardíaca. Casi todas las miocardiopatías hereditarias son trastornos de un solo gen con características hereditarias autosómicas dominantes y un 50% de riesgo de transmisión a los hijos. (1)

Afectan, al menos, a 100.000 niños en el mundo, con una mayor incidencia en menores de 1 año, y es la causa más frecuente de trasplante cardiaco en niños por encima del año de vida (2).

Dentro de las diferentes clasificaciones que existen de las miocardiopatías, la clasificación más actualizada es la de ESC 2008 (European Society of Cardiology) (3), lo cual las divide en:

Miocardiopatía hipertrófica: Este tipo implica un engrosamiento anormal del músculo cardíaco y afecta, particularmente, al músculo de la cavidad de bombeo principal del corazón (ventrículo izquierdo). El engrosamiento del músculo del corazón puede dificultar que este último funcione de manera adecuada.

Miocardiopatía dilatada: En este tipo de miocardiopatía, la cavidad de bombeo principal del corazón, el ventrículo izquierdo, se agranda (dilata) y no puede bombear la sangre con eficacia fuera del corazón.

Miocardiopatía restrictiva: En este tipo, el músculo cardíaco se vuelve rígido y pierde elasticidad, lo que significa que no puede expandirse y llenarse de sangre entre latidos. Este es el tipo de miocardiopatía menos frecuente y puede ocurrir a cualquier edad, pero afecta con más frecuencia a las personas mayores.

Displasia arritmogenica del ventrículo derecho: En este tipo poco frecuente de miocardiopatía, el músculo de la cavidad cardíaca inferior derecha (ventrículo derecho) es reemplazado por tejido cicatricial, lo que puede provocar problemas en el ritmo cardíaco.
Miocardiopatías no clasificadas: Esta categoría comprende otros tipos de miocardiopatía. (4)

Lo más importante de esta clasificación es su relevancia en la práctica clínica diaria, pretendiendo aumentar la conciencia sobre las enfermedades genéticas como causa de disfunción del musculo cardiaco. (3)

Entre las Miocardiopatías la más frecuente es la Miocardiopatía hipertrófica, esta afecta aproximadamente 1 de cada 500 adultos de todos los grupos raciales (5). Siendo la causante de muerte súbita en atletas.

La mayoría de estos pacientes suelen ser asintomáticos y se diagnostican de manera casual, pero se debe de tener en cuenta que algunos pacientes suelen ir a consulta por síntomas típicos de dolor precordial, disnea de esfuerzo y quejándose por restricción para hacer ejercicios en ausencia de otras enfermedades ya sea respiratorias o cardiacas. Una señal importante de que un paciente podría estar presentando una miocardiopatía sería un sincope o convulsiones relacionados con el esfuerzo.

El estar al tanto de estas manifestaciones clínicas y realizarse continuamente chequeos médicos permite al médico actuar de una manera rápida y correcta frente a una de estas miocardiopatías, agregando también que al estas enfermedades ser hereditarias se le recomiendan a los padres hacerles chequeos rutinarios a sus hijos desde su nacimiento para así poder dar un tratamiento adecuado.

Los objetivos del tratamiento para la miocardiopatía consisten en controlar los signos y síntomas, prevenir que la enfermedad empeore y reducir el riesgo de padecer complicaciones. El tratamiento varía según el tipo de miocardiopatía que tengas. (6). Va desde medicamentos que mejoren la capacidad de bombeo del corazón hasta dispositivos de implante quirúrgico tales como marcapasos y dispositivos de asistencia ventricular.
Como estudiantes de medicina nos toca concientizar a las personas y brindar la adecuada información.

Bibliografía
IntraMed. Miocardiopatias hereditarias. 2019. Disponible en: https://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoid=94338
PubMed. Pediatric cardiomyopathies: causes, epidemiology, clinical course, preventive strategies and therapies. 2013. Disponible en: https://www.fisterra.com/guias-clinicas/definicion-clasificacion-miocardiopatias/
Fisterra. Definición y clasificación de las miocardiopatías. 2014. Disponible en: https://www.fisterra.com/guias-clinicas/definicion-clasificacion-miocardiopatias/
MayoClinic. Miocardiopatia. 2019. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cardiomyopathy/symptoms-causes/syc-20370709
IntraMed. Miocardiopatias hereditarias. 2019. Disponible en: https://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoid=94338
Mayo Clinic. Miocardiopatias. 2019. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cardiomyopathy/diagnosis-treatment/drc-20370714