El Hospital Universitari de Bellvitge y el Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) han ampliado el conocimiento sobre una epilepsia mioclónica progresiva, una enfermedad neurológica minoritaria, grave y altamente discapacitante, mediante un estudio internacional publicado en la revista Frontiers in Genetics. El trabajo describe una nueva variante genética hasta ahora no identificada y pone de relieve el papel clave del diagnóstico genético avanzado para mejorar el abordaje clínico y abrir nuevas líneas de investigación.
Las epilepsias mioclónicas progresivas son patologías poco frecuentes, de diagnóstico complejo y a menudo tardío, con opciones terapéuticas limitadas. En este contexto, la medicina de precisión se consolida como una herramienta fundamental para comprender el origen de la enfermedad y orientar la atención de las personas afectadas.
Identificación de una nueva variante genética
El estudio se basa en el caso de una persona atendida en el Hospital de Bellvitge con epilepsia mioclónica progresiva asociada al gen NUS1, implicado en procesos celulares esenciales relacionados con la función lisosomal. A través de un estudio genético altamente especializado —un exoma dirigido según las características clínicas— el equipo identificó una variante inédita de este gen, contribuyendo al conocimiento internacional sobre esta enfermedad minoritaria.
Además, los investigadores revisaron todos los casos publicados de pacientes con epilepsia mioclónica portadores de variantes en NUS1, lo que permitió una mejor comprensión de la diversidad genética y de la presentación clínica de estos pacientes. En enfermedades minoritarias, cada caso bien caracterizado resulta clave para construir una base de conocimiento útil para futuros diagnósticos.
Abordaje multidisciplinario y medicina personalizada
“En las enfermedades minoritarias, llegar a un diagnóstico genético preciso puede marcar un antes y un después. No siempre implica un cambio inmediato en el tratamiento, pero sí permite entender el origen de la enfermedad, orientar mejor el seguimiento clínico y dar respuestas a las personas afectadas y a sus familias”, explica Cristina Sau, asesora genética del Hospital de Bellvitge y primera firmante del estudio.
El trabajo pone de manifiesto la importancia de un enfoque integral y multidisciplinario. En el proceso han participado profesionales de la Unidad de Genética Clínica, los servicios de Neurología y Psiquiatría, y el grupo de Enfermedades neurológicas y neurogenética del IDIBELL, integrando valoración clínica, genética y funcional.
Metformina: una observación exploratoria
De forma exploratoria, el estudio describe el uso de metformina —un fármaco ampliamente utilizado en diabetes— como posible modulador de algunos síntomas asociados a la enfermedad. En el caso analizado, el tratamiento se asoció a una mejora de los síntomas psiquiátricos graves, aunque no modificó la evolución de las crisis epilépticas.
“No se trata de un tratamiento establecido ni generalizable, pero esta observación aporta nuevas hipótesis de investigación sobre el papel del metabolismo celular y la función lisosomal en este tipo de patologías”, señala Guillermo Hernández, neurólogo de la Unidad de Epilepsia del Hospital de Bellvitge.
Referencia en enfermedades minoritarias
Este trabajo refuerza el papel del Hospital de Bellvitge como centro de referencia en enfermedades minoritarias y la apuesta del IDIBELL por la investigación traslacional, conectando la práctica asistencial con la generación de conocimiento científico. La combinación de diagnóstico genético avanzado, abordaje clínico especializado y participación en redes internacionales contribuye a mejorar la atención y la calidad de vida de las personas afectadas por patologías poco frecuentes.
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