La herramienta, desarrollada por DeepMind y destacada en la portada de 'Nature', es capaz de analizar un millón de variantes genéticas en segundos, abriendo una nueva era en la medicina preventiva y personalizada.
La medicina de precisión ha alcanzado un nuevo hito. Identificar las variaciones en el ADN que predisponen a una persona a desarrollar cáncer o padecer enfermedades complejas es hoy más viable que nunca gracias a AlphaGenome. Se trata de la herramienta de lectura e interpretación genética basada en inteligencia artificial (IA) más precisa hasta la fecha.
Presentada este miércoles por la revista Nature, AlphaGenome ha sido desarrollada por Google DeepMind, la división de investigación en IA responsable de otros avances históricos en biotecnología. Esta herramienta permite descifrar el genoma —el "manual de instrucciones" del organismo— con una resolución sin precedentes, capturando detalles moleculares que antes eran invisibles para la ciencia.
Unificación y Precisión Quirúrgica
A diferencia de modelos anteriores, AlphaGenome logra integrar funciones que antes requerían múltiples sistemas por separado. Según sus desarrolladores, Natasha Latysheva y Pushmeet Kohli, el modelo ha sido entrenado con las bases de datos públicas más robustas (ENCODE, GTEx, 4D Nucleome y FANTOM5), analizando tanto el genoma humano como el del ratón.
"AlphaGenome tiene la capacidad de analizar secuencias de ADN de hasta un millón de pares de bases y hacer predicciones con resolución de letra individual", señaló Kohli durante la presentación.
Lo más sorprendente es su velocidad: la herramienta puede predecir en tan solo un segundo si una variante genética alterará la expresión de un gen o si provocará errores en el empalme del ARN, factor crítico en el origen de patologías raras.
Impacto en el Diagnóstico y Tratamiento
El alcance médico de esta IA es vasto. AlphaGenome ha demostrado eficacia en:
- Oncología: Predicción del efecto de mutaciones específicas que causan diversos tipos de cáncer.
- Enfermedades Raras: Diagnóstico de patologías como la atrofia muscular espinal y la fibrosis quística, causadas por errores genéticos minuciosos.
- Terapia Génica: Identificación de dianas terapéuticas para el tratamiento de más de mil enfermedades.
El investigador Lluís Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), destacó que esta IA permite realizar inspecciones sobre prácticamente todos los tipos de elementos reguladores del genoma de forma simultánea, una capacidad técnica que antes no existía.
Ciencia Abierta para la Comunidad Médica
En un esfuerzo por acelerar el descubrimiento científico, Google DeepMind ha puesto AlphaGenome a disposición de la comunidad científica de forma abierta para uso no comercial. Actualmente, más de 3,000 investigadores en todo el mundo ya están utilizando el modelo para ajustar sus propios conjuntos de datos médicos.
Robert Goldstone, director de Genómica del Instituto Francis Crick, concluyó que, si bien no es una "solución mágica", AlphaGenome es una herramienta fundamental que convierte el código estático del ADN en un lenguaje descifrable que salvará vidas a través de la detección temprana.
Fuente EFE.
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