Albinismo desde la óptica de la ciencia, salud y sociedad

Dra. Marianela González Díaz, Dermatóloga, Cirujana Dermatóloga, Máster en Bioquímica y Nutrición

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Día Internacional de Concientización sobre el Albinismo

Ciencia

El albinismo es una genodermatosis que se presenta con frecuencia en todo el mundo. Se estima que entre 17,000 y 20,000 personas viven con algún tipo de albinismo. Esta condición forma parte de los errores innatos del metabolismo. Es una enfermedad congénita, hereditaria, no contagiosa, independiente de la raza y se presenta por igual en ambos sexos. No tiene connotaciones mágicas o religiosas, y no afecta el intelecto.

Desde el punto de vista metabólico, los pacientes presentan una incapacidad para producir melanina, el pigmento responsable de dar color a la piel, el cabello y los ojos. Esto se debe a un déficit enzimático en el que el aminoácido tirosina no se convierte en melanina por ausencia de la enzima tirosinasa.

El albinismo presenta diversas manifestaciones clínicas, tales como:

• Falta de color en el cabello, la piel o la úvea del ojo
  
• Piel y cabello más claros de lo normal
  
• Parches de piel sin color
  
• Sensibilidad a la luz
  
• Movimientos oculares rápidos e involuntarios (nistagmo)
  

Se clasifica en albinismo oculocutáneo y albinismo ocular, implicando genes desde el OCA1 hasta el OCA8, y el cromosoma X en casos con herencia autosómica recesiva. La forma más severa es el albinismo oculocutáneo. Quienes lo padecen pueden tener cabello, piel e iris de color blanco o rosado, junto con problemas visuales graves, pudiendo llegar a la ceguera total.

La falta de melanina también aumenta la sensibilidad a la radiación solar, lo que eleva el riesgo de cáncer en piel, mucosas y ojos. Además, existen síndromes relacionados como Chediak-Higashi y Hermansky-Pudlak, que pueden cursar con afecciones vasculares, intestinales, pulmonares e inmunológicas, comprometiendo seriamente la salud del paciente.

Salud

En el marco del Día Internacional de Concientización sobre el Albinismo, es crucial destacar la importancia de la orientación médica interdisciplinaria: dermatológica, oftalmológica, genética, entre otras.

Debido a la ausencia de melanina, los dermatólogos enfatizamos el cuidado preventivo como herramienta clave para evitar el cáncer de piel, promoviendo el uso de métodos de protección desde la infancia hasta la adultez.

Recomendaciones:

• Evite la exposición directa al sol y reduzca el riesgo de quemaduras solares.
  
• Use protector solar físico con un alto factor de protección (FPS 50+).
  
• Utilice gafas de sol con protección UV para disminuir la fotofobia.
  
• Use sombreros de ala ancha, sombrillas claras y ropa con protección solar.
  
• Acuda regularmente al dermatólogo y oftalmólogo.
  

Sociedad

El 13 de junio, Día Internacional de Concientización sobre el Albinismo, es una oportunidad para visibilizar, humanizar y garantizar los derechos de las personas con esta condición. Se requiere un esfuerzo interdisciplinario en su manejo: dermatólogos, oftalmólogos, genetistas, psicólogos, entre otros especialistas, deben brindar orientación adecuada para prevenir complicaciones a corto, mediano y largo plazo.

Desde la psicología, es esencial abordar el acoso escolar y social que enfrentan las personas con albinismo. El bullying puede derivar en baja autoestima, aislamiento y depresión. Es fundamental fomentar el respeto y la empatía, especialmente en entornos educativos. Asimismo, promover la inclusión en ámbitos laborales, académicos y culturales.

Esta condición es común en África y no representa una maldición, como erróneamente se ha creído. Existen figuras destacadas con albinismo en distintos campos, como:

• Música: Salif Keita
  
• Política: Isaac Mwaura
  
• Modelaje: Ruby Vizcarra, Shaun Ross
  
• Cine y cultura popular: Tombstone, Lonnie Lincoln
  

En la República Dominicana existe la Asociación de Albinismo Solidario Asociado (ALSOA), presidida por Pablo Delgado, que trabaja por impulsar políticas públicas y crear conciencia sobre esta condición, mejorando así la calidad de vida de quienes viven con albinismo en nuestro país.

Ser diferente no es un defecto, es una forma especial de ser extraordinario.